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2、α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

  地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病,如何降低地贫患儿出生率?

什么是地中海贫血

  基因遗传是造成地中贫血病的根本原因,若夫妇为同型地中海贫血症的带因者,每一次孕期,其儿女有1/4的机遇为一切正常,1/2的机遇为带因者,另1/4的机遇为超重型地中海贫血症病人

如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。

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按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,第三代技术应运而生。

对于一些遗传疾病的发生,妈妈们知道自己患有这样的疾病的时候,就要注意在自己怀孕期间采取措施,可以截断传播途径,是自己的遗传疾病不再发生在自己的孩子身上。对于地中海贫血这些状况,就要注意采取措施。下面小编带大家去关注一个问题,地中海贫血遗传几率。

这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

造血干细胞移植相关死亡率在10%左右

  

   患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

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所以说,地贫患者不一定都需要做第三代试管婴儿来避免遗传,按照不同的情况其应对的方法也不一样。只有夫妻为同型携带者时,每次怀孕胎儿会有1/4机完全正常,1/2机会会变成携带者,1/4机会成为重型患者,此时会建议通过试管婴儿技术避免遗传。

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  造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。

地贫筛查做第三代试管婴儿

  目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

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